Investigarea bolii Gaucher

poate

  • boala gaucher
  • ameliorarea simptomelor
  • tulburare de coagulare
  • fractură osoasă
  • osteoporoză
  • moştenire
  • test de picătură de sânge
  • Sănătate

Peste jumătate de milion de persoane sunt afectate de o boală rară în Ungaria - până acum au fost diagnosticate peste 5.000 de boli rare diferite în lume.

Sunt extrem de dificil de identificat, deoarece sunt doar sporadici - mai puțin de una din 2.000 de persoane sunt afectate. O astfel de tulburare genetică rară este boala Gaucher, care este o boală metabolică moștenită.

Cauza bolii Gaucher

Boala Gaucher este o boală metabolică congenitală care este ușor și nedureros diagnosticată și tratată, în urma căreia substanțele grase se acumulează în organism, mai ales în splină, ficat și oase. Aceasta poate include mărirea splinei, afectarea ficatului, tulburări de coagulare a sângelui, pierderea osoasă, afectarea permanentă a mișcării, dureri osoase, osteoporoză, criză osoasă dacă pacientul nu primește tratament.

- Deși boala Gaucher este cea mai frecventă boală metabolică moștenită, este de asemenea foarte rară - există mai puțin de 300 de pacienți în majoritatea țărilor europene. O caracteristică comună a bolilor rare, pe lângă recunoașterea dificilă, este că, în majoritatea cazurilor, este o boală gravă, care pune viața în pericol sau cronică, care în 80% din cazuri se datorează unei tulburări de origine genetică. Pot fi zeci de oameni în Ungaria care trăiesc cu această boală nerecunoscută, chiar dacă un simplu test de picătură de sânge poate detecta cu precizie leziunea, a spus el. dr. Gábor Pogány, Președinte al Asociației Naționale a Persoanelor cu Tulburări Rare și Congenitale.

Simptomele bolii Gaucher

În prezent, există cel puțin o sută de pacienți în Ungaria care au boala Gaucher și nu și-au recunoscut încă boala. Principalele simptome pe care le poate experimenta pacientul sunt oboseala cronică, durerile la nivelul membrelor, afecțiunile intestinale și sângerările nasale grele datorate tulburărilor de coagulare a sângelui, sângerării gingiilor, menstruației prelungite și spasmodice. Boala afectează și oasele pacienților, oasele lor sunt mai fragile decât media și există adesea dureri osoase aproape insuportabile timp de ore și zile.