Canal de clorură de lucru

Aspecte gastroenterologice ale fibrozei chistice 1. Patologia CF 2. Diagnosticul 3. Simptome clinice: pulmonare, enterale 4. Opțiuni terapeutice: pulmonare, enterale 5. Nutriția - naturală și artificială, înlocuirea enzimelor 6. Complicații Marea descoperire! În 1989, după câțiva ani de cercetare, 3 geneticieni au găsit locusul genei responsabile de boală! A VII. situat pe brațul lung al cromozomului. Ștergerea a 3 nucleotide determină lipsa fenilalaninei în poziția 508 a lanțului proteic. De aceea este denumit: Rolul mutației delta F 508 a fost, de asemenea, clarificat: reglează fluxul de ioni în și din suprafața celulei epiteliale, prin membrana celulară. Ce este CFTR? Canalul funcțional de clorură este o proteină de 1480 aminoacizi codificată de o genă situată pe brațul lung al cromozomului 7. Funcția sa: de a regla fluxul ionilor de clorură în membrana celulelor epiteliale Clorura iese Clorura iese Na în mod normal Na curge în mod normal Suprafața Suprafața este normală. normă. hidratarea Na curge normal Suprafața este normală. hidratare 1

chloride

Canal de clorură nefuncțional Clorura nu scapă, intrările de Na crescute Deshidratarea suprafeței Clearance mucociliară Patogenia Gena deteriorată deteriorată/insuficientă CFTR scăzută secreția de clorură crescută Absorbția Na obstrucție bronșică Infecție inflamație bronșiectazie Sănătos și bronhie Cf Cele mai frecvente Delzeal 508 66,0% G542X 2,4% (spaniolă ) G551D 1,6% (engleză) N1303K 1,3% (italiană) W1282X 1,2% (evreiesc askhenazi) R553X 0,7% (germană) 621 + 1G -> T 0,7% (franceză-canadiană) 1717-1G-> A 0,6% (italiană) 2

Dezvoltarea biofilmului Pseudomonas formarea biofilmului bacterii planctonice (viață liberă) Se stabilește o legătură strânsă între pseudomonas și receptorii de suprafață ai celulelor epiteliale și începe formarea biofilmului Comunitate matură Biofilm Comunitate Matrice extracelulară Microcolonii Quoryst detectare Pili, atașament contracționat Caracteristici Flagella Formare biofilm 3 zile 8 ore 1,5 Patologie simptome clinice ale leziunilor enterice Anormalitatea sau absența proteinei CFTR determină cele mai frecvente simptome: disfuncție pancreatică: deficit enzimatic meconiu ileus anus prolaps gastrooesof. reflux DIOS-sindrom obstructiv intestinal distal colonopatie fibrotică ciroză hepatică 3

Protifar 90 - concentrat de proteine ​​(fără lactoză), 1 lingură de măsurare: 2,2 g proteină, Fantomalt maltodextrină de amestecat cu alimente, fără gluten, lactoză, fără zaharoză. 1 lingură dozatoare care poate fi amestecată cu alimente și băuturi: 2 kcal pulbere Nutrison pe bază de proteine ​​din laptele de vacă, conținând maltodextrină, poate fi amestecată cu alimente și băuturi. 1 lingură: 2,2 kcal TwoCal HN complet, conținut ridicat de calorii. 100 ml 200 kcal. Sonde de hrănire Anorexie persistentă, scădere în greutate, scădere în greutate, anorexie: este indicată hrănirea artificială. Inserarea sondei: nazogastric, naso-duodenal, naso-jejunal PEG: (gastrostom endoscopic percutanat) sonde poliuretanice, dispozitiv de dozare, buton. Gastrostom endoscopic percutanat la un sugar cu CF în anii 1960 5