Abetalipoproteinemie - Tulburare a metabolismului grăsimilor

Abetalipoproteinemia este o tulburare ereditară rară (autozomală recesivă) a metabolismului grăsimilor. Persoanele afectate trec printr-un declin neurologic, creșterea slăbiciunii musculare făcându-le din ce în ce mai dificil să meargă. În plus, există diferențe caracteristice în numărul de sânge: formează mai puține celule roșii din sânge și au o formă anormală, astfel încât devin anemice.

Degenerescența retiniană poate apărea la pacienții cu abetalipoproteinemie, ceea ce poate duce la pierderea vederii.

Simptomele abetalipoproteinemiei

O gamă largă de simptome au fost observate la pacienții cu abetalipoproteinemie: sistemul nervos, ochiul, tractul gastro-intestinal și hematopoieza pot fi afectate.

Simptomele gastrointestinale, cum ar fi scaunele grase (scaune grele, ușoare, mirositoare), vărsăturile și balonarea sunt cauzate de o tulburare a digestiei și absorbției grăsimilor în dietă. Acesta este și motivul lipsei de vitamine liposolubile (A, D, E, K), precum și a lipsei de creștere.

Deficitul de vitamina E, în principal între vârsta de doi și douăzeci de ani, provoacă tulburări severe ale sistemului nervos, cu tulburări frecvente de coordonare a mișcărilor datorate afectării cerebelului. De asemenea, pot apărea probleme de vorbire, tremurături și slăbiciune musculară. Uneori, dezvoltarea mentală este, de asemenea, întârziată, dar majoritatea pacienților au o inteligență medie.

Uneori pot fi afectate și oasele, în special scolioza și căderea arcului. Pot apărea, de asemenea, inflamația și degenerarea retinei, rezultând viziunea tubulară, pierderea vederii culorilor și orbirea lupului. Degenerescența grasă și remodelarea țesutului conjunctiv al ficatului au fost observate și la unii pacienți.

Anemia apare la mulți pacienți cu simptomele sale bine cunoscute, cum ar fi oboseala, amețeli, palpitații, cefalee, iritabilitate și paloare. Cu toate acestea, deficitul de vitamina K poate duce la hemoragie, exacerbând și mai mult anemia preexistentă.

Fundal biochimic

Așa-numitele lipoproteine sunt responsabile de absorbția, transportul și distribuția grăsimilor în corpul uman. Aceste particule sunt formate din diferite componente grase și proteine. Pacienții cu abetalipoproteinemie au o mutație într-o anumită genă MTTP. Ca urmare a mutației, le lipsește o proteină importantă (apoB), care este esențială pentru funcția lipoproteinelor.

Cât de des se dezvoltă abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia afectează unul din un milion de persoane și poate afecta bărbații și femeile cu aceeași frecvență. Este mai frecvent în rândul celor născuți în afara căsătoriei decât bolile moștenite în general. Simptomele apar de obicei încă din copilărie.

Diagnostic

Diagnosticul detaliat este important pentru a pune un diagnostic. Medicina internă, oftalmologia, neurologia și examinarea microscopică a probei de sânge sunt esențiale pentru recunoașterea simptomelor. Testele de laborator sunt utilizate pentru a determina nivelurile de grăsimi din sânge și vitaminele liposolubile, precum și lipoproteinele. De asemenea, sunt disponibile teste speciale pentru a face un diagnostic precis. (De exemplu, studii de genetică moleculară pentru a detecta o mutație a genei afectate.)

Cum se tratează abetalipoproteinemia?

Deoarece simptomele sunt foarte diverse, terapia necesită și o muncă de echipă multidisciplinară. Fiecare pacient primește tratament simptomatic personalizat. Este important să monitorizați îndeaproape cei implicați pentru a identifica posibilele leziuni ale organelor cât mai curând posibil.

Pentru majoritatea pacienților, este eficientă o dietă cu conținut scăzut de grăsimi, cu cât mai puțin posibil acid gras saturat cu lanț lung.

De asemenea, este esențial să înlocuiți vitaminele liposolubile (A, D, E, K), deoarece am văzut că majoritatea simptomelor se dezvoltă din cauza lipsei acestor vitamine.

Perspectivele de viață ale pacienților variază foarte mult de la individ la individ, dar, în general, diagnosticul precoce și inițierea timpurie a tratamentului reduc gravitatea bolii de organ și întârzie apariția simptomelor.

Sursă: WEBPeteg
Autorii noștri medicali: Dr. Júlia Ács, Dr. Ildikó Árki
Referințe: rarediseases.org

Recomandarea articolului

Când să ne gândim la asta? Care ar putea fi simptomele tale? Ce poate provoca?

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.