Anomalii cromozomiale

Informațiile genetice din celulele noastre sunt ambalate într-o macromoleculă numită ADN, numită și cromozom. Un cromozom este o moleculă lungă de ADN care conține multe gene, reglatoare și alte secvențe. Toate celulele noastre somatice conțin 23 de perechi (46 în total) de cromozomi, cu excepția celulelor germinale, care au doar 23 de bucăți. În timpul concepției, ambii părinți moștenesc cromozomii 23-23 prin fuziunea celulelor germinale ale mamei și tatălui. Din păcate, atunci când se formează celule noi, pot apărea mutații, manifestate în diferite grade de anomalie anatomică și/sau dizabilitate intelectuală la copilul nenăscut.

Din fericire, acum este posibil să se efectueze teste de screening special concepute pentru a detecta anomaliile genetice ale copilului nenăscut, oferind astfel părinților întreaga responsabilitate pentru luarea deciziilor.

Mai multe despre anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale sunt anomalii genetice în toate cazurile, cu toate acestea, unele dintre ele afectează doar genele și nu modifică structura cromozomilor. Acesta este motivul pentru care medicii separă adesea categoria mai largă a tulburărilor genetice de tulburările cromozomiale.

Anomaliile pot afecta orice cromozom, inclusiv cromozomii sexuali. În aceste boli, numărul, structura sau structura lor se pot schimba (de exemplu, materialul genetic al unui cromozom este legat de un alt cromozom).

Dacă materialul genetic al cromozomilor este echilibrat, astfel încât cantitatea dorită să apară în fiecare celulă, nu se dezvoltă nicio boală. În schimb, dacă celulele conțin prea mult (adăugare) sau prea puțin (ștergere) material genetic, tulburarea se poate dezvolta din păcate.

Femeile sănătoase au doi cromozomi X (XX), bărbații au un cromozom X și unul Y (XY), ceea ce înseamnă că femeile au de două ori mai multe gene purtate pe cromozomul X decât bărbații. Cu toate acestea, uneori acest lucru poate duce la o „suprasolicitare” a anumitor gene, ducând la așa-numitele Conduce la formarea excesului de cromozom X. Cu toate acestea, acest lucru provoacă încă semnificativ mai puține anomalii de dezvoltare (de fapt, femeile cu trei cromozomi X sunt adesea intacte fizic și mental) decât un exces de cromozomi fizici (non-sexuali). Un cromozom corporal peste numărul dorit poate deveni fatal în timpul dezvoltării fetale precoce sau poate duce la o serie de tulburări fizice sau mentale grave (de exemplu, sindromul Down).

Ce tipuri de anomalii cromozomiale sunt cunoscute?

Sindromul Down
Sindromul Patau
Sindromul Edwards
Sindromul Triple X
Sindromul dublu Y
sindromul Turner
Sindromul Klinefelter
Sindroame de ștergere
Sindromul Noonan
Sindrom QT lung

Cum se depistează anomaliile cromozomiale?

În cadrul îngrijirii sarcinii, avem acum ocazia să depistăm tulburările genetice menționate mai sus și chiar să evităm testele invazive care sunt adesea neplăcute și pun în pericol sănătatea fătului.

Pentru a face un diagnostic precis, se recomandă utilizarea unei evaluări a riscului bazată pe nivelul proteinelor de sarcină din sângele matern (cu teste combinate și integrate) și teste prenatale bazate pe detectarea fondului de gene fetale. Toate acestea se fac cu o simplă probă de sânge matern, iar acuratețea rezultatelor este aceeași ca și în cazul metodelor invazive - detectează riscul de Down, Edwards, sindromul Patau și alte anomalii ale cromozomului sexual cu o sensibilitate de peste 99%.