Cel nenăscut va fi sănătos copilul meu?

10-a săptămână

Există acum o serie de teste disponibile care, pe lângă faptul că sunt complet sigure atât pentru bebeluș, cât și pentru mamă, depistează orice boală fetală. Anterior, sângele luat de la mamă a fost transportat în străinătate pentru analiză și analizat acolo. Primul laborator maghiar a început să funcționeze în ianuarie anul acesta, care oferă testului PrenaTest cu caracteristici tehnice de ultimă generație și fără termen de livrare suplimentar.
În zilele noastre, medicina este capabilă de lucruri pe care nici nu îndrăzneam să le gândim acum 30-40 de ani. În acel moment, nu numai sexul bebelușului, ci, în multe cazuri, sarcini gemene și, din păcate, boala bebelușului a fost descoperită la sau după naștere. Astăzi, nu numai sistemul de supraveghere medicală și asistență medicală a sarcinii asigură securitatea, ci și testele care depistează și prezic posibilele boli ale fătului.

Diagnosticul fetal a făcut un salt înainte în ultimii zece ani. Astăzi sunt cunoscute mai mult de șase mii de boli de origine genetică, dintre care cele mai multe pot fi detectate în stadiile incipiente ale sarcinii datorită diagnosticului ADN-ului fetal. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale ale numărului fetal sunt trisomia 21 (boala Down), trisomia 18 (boala Edwards), trisomia 13 (boala Patau) sau bolile cu transmitere sexuală (X și Y).) Cromozomi - de ex. Sindromul Turner (sindromul triple X), sindromul Klinefelter (sindromul XXY) - diferențele numerice pot fi detectate cu o precizie ridicată începând cu a 10-a săptămână de sarcină.

Distingem două tipuri de studii: așa-numitele mulți oameni se tem de proceduri invazive din cauza riscului de avort spontan. Procedurile neinvazive (ultrasunete, testul markerului seric matern, analiza ADN-ului ADN-ului placentar izolat din sângele matern) sunt complet sigure atât pentru făt, cât și pentru mamă și, prin urmare, devin din ce în ce mai populare pentru cuplurile care poartă un copil.

Cum poate fi dezvăluită o posibilă anomalie cromozomială a fătului dintr-o simplă probă de sânge matern?

Poate că la început este surprinzător cât de simplu este, întrucât bucăți de ADN din celulele uzate intră în sângele matern dintr-o placentă care este în general aceeași cu caracteristicile genetice ale fătului. Testele genetice analizează structura bucăților de ADN care circulă liber în sângele mamei pentru a afla din ce cromozom provin sau dacă sunt prezenți în cantități adecvate.

În 2013, New Era Genetics, distribuitorul PrenaTest, a fost primul din Ungaria care a introdus testarea prenatală neinvazivă (NIPT) în diagnosticul fetal. PrenaTest poate fi efectuat începând cu a 10-a săptămână (9 săptămâni + ziua 0), iar din a 12-a săptămână poate detecta în siguranță sexul copilului nenăscut. Există trei tipuri de pachete - Basic, Optimum și Plus - pentru mamele însărcinate, pachetul Plus examinează deja întregul cromozom al fătului, adică atrage atenția și asupra anomaliilor numerice ale tuturor cromozomilor autozomali și sexuali.

„Mai devreme, o probă de sânge prelevată de la viitoarea mamă a fost trimisă companiei-mamă germane pentru analiză, dar aceasta s-a schimbat din ianuarie anul acesta. Suntem foarte mândri că suntem primii din Ungaria care ne-au deschis laboratorul, care funcționează cu cea mai înaltă tehnologie acreditată la nivel internațional certificată IVD CE. Pentru testul PrenaTest, sângele prelevat nu trebuie să călătorească peste granițe, dar poate mai important, colaborarea dintre geneticianul de laborator care efectuează testul și medicul care îngrijește femeia gravidă.

Dacă rezultatul impune acest lucru, ar trebui să contactăm direct medicul de maternitate pentru a determina împreună examinările ulterioare rapide, exacte, bazate clinic ", a spus dr. Zsolt Tidrenczel, genetician clinic, șeful laboratorului.