Boala de rinichi cu chisturi multiple

Cu toate acestea, un chist renal simplu (tubul umplut cu lichid în rinichi) care nu necesită tratament, dar boala renală polichistică cu formarea multor tubuli, poate însoți viața pacienților de la debutul primelor simptome până la transplantul de rinichi, dar și dincolo.

Boala renală polichistică (abrevierea internațională: PKD) este o tulburare congenitală de dezvoltare, chiar dacă nu provoacă simptome în primii ani și decenii de viață. Ideea este că, din cauza unui defect genetic, fluxul fluidului de detectare a cililor în epiteliul conductelor unităților urinare (nefroni) nu își îndeplinește funcția, acest lucru perturbând diviziunea și separarea celulelor, canalele se dilată, se umplu cu fluid și, în cele din urmă, separat de nefroni. Doar o mică parte din nefroni dezvoltă această leziune, totuși, datorită creșterii chisturilor, a tensiunii arteriale crescute și a infecțiilor frecvente, ambii rinichi se deteriorează treptat, iar pacientul poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală sau de un transplant de rinichi la vârsta de 40 până la 60 de ani.

Fundal genetic, simptome

Cele două forme ale bolii sunt PKD ereditare dominante (D) și recesive (R), ambele moștenite independent de sex. Forma D este mai puțin severă decât R, care necesită terapie de substituție renală la o vârstă fragedă, dar este mult mai frecventă. O boală predominant moștenită poate fi moștenită de un copil (50% șanse) al cărui părinte poartă, de asemenea, varianta genică care provoacă boala (și boala renală) și o boală moștenită recesiv (25% șansă) de un părinte ai cărui ambii părinți au un alt defect. variante genetice (dar niciuna dintre ele nu este boală renală). Ambele tipuri de defecte genetice pot fi detectate prin teste genetice dacă istoricul medical al membrilor familiei este suspect.

PKD moștenit în mod predominant cauzează simptome mici în primele 2-4 decenii de viață și este cel mai adesea recunoscut în stadiul asimptomatic sau ușor simptomatic atunci când de ex. ecografia abdominală arată o mărire bilaterală a rinichilor și apariția unei „mestecări de molii”. În astfel de cazuri, gestionarea examinării și a tratamentului ar trebui, de preferință, preluată de un nefrolog.

Primul simptom este de obicei durerea laterală lombară sau abdominală, care poate fi atât ascuțită, cât și spasmodică, și recurentă. Acest lucru se datorează presiunii exercitate de chisturi asupra mediului lor, ruperii chisturilor, debutului ușor al infecției și inflamației și/sau calculilor renali, care sunt, de asemenea, frecvente în PKD. Simptomele frecvente includ hipertensiunea arterială, dureri de cap frecvente, sângerări și creșterea circumferinței abdominale din cauza rinichilor mărite; eșecul funcției renale poate fi indicat de oboseală și greață.

Îngrijirea pacientului

Desigur, poate fi necesară ameliorarea durerii farmacologice în mod regulat, dar mai important, încetinirea deteriorării funcției rinichilor: dacă tensiunea arterială este menținută la un nivel normal cu o dietă cu conținut scăzut de sare, unul sau mai multe medicamente și infecțiile urinare sau renale sunt tratat întotdeauna cu întârziere, antibiotice eficiente, durata de viață a rinichilor de mulți ani. În caz de boală renală în stadiul final, nu ar trebui să existe nicio întârziere în inițierea tratamentelor artificiale sau a transplantului de rinichi.

Afectarea organelor extra-renale

Datorită defectului genetic care stă la baza bolii, chisturile se pot dezvolta și în ficat: acestea trebuie luate în considerare la planificarea studiilor de control și a tratamentelor. O complicație periculoasă este sângerarea arterelor cerebrale care amenință să sângereze - acest lucru poate fi indicat de dureri de cap localizate la un moment dat - și căderea valvei mitrale, ambele putând necesita intervenție chirurgicală. Creșterea și sângerarea anevrismelor sunt inhibate de o reducere puternică a tensiunii arteriale. Femeile cu boală renală polichistică timpurie nu reprezintă o barieră în calea unui copil.