Semmelweis Health Ltd.

Istoric universitar, tradiție, medici de renume mondial

Testarea genetică

Laboratorul de diagnostic genetic genetic al Institutului de Medicină Genomică și Boli Rare folosește instrumentele sale genetice moleculare pentru a studia fondul genetic al bolilor rare, moștenite.

Principalele profiluri de diagnostic ale laboratorului:

Boli neurodegenerative ereditare: sindrom Parkinson juvenil, demențe ereditare (boala Alzheimer, demență frontotempeorală), ataxii, boala Huntington, encefalopatii mitocondriale, unele distonii;
Sindromul de accident vascular cerebral monogen și factorii de risc de accident vascular cerebral;
Boli neuromusculare: miopatii mitocondriale, neuropatii ereditare (boala Charcot Marie Tooth), distrofia musculară Duchenne, miastenia gravis congenitală, mioglobinuria

În paleta de studiu, așa-numitul pot fi găsite și studii farmacogenetice.

Pentru multe boli, Laboratorul, în colaborare cu Laboratorul de Neurobiopsie al Institutului de Medicină Genomică și Boli Rare, examinează o probă de ADN, ARN sau proteină a pacientului în conformitate cu imaginea histologică văzută, astfel căutând de ex. proteina anormală care stă la baza distrofiilor musculare.

În laborator folosim o gamă largă de metodologii moderne de biologie moleculară (RCR, RFLP, PCR lungă, PCR în timp real, analiză fluorescentă a lungimii fragmentelor, MLPA, secvențierea Sanger, Western blot). În plus față de activitatea de diagnostic, personalul Institutului efectuează și cercetări în domeniile de mai sus.

Medici înrudiți

Prof. Dr. Mária Judit Molnár

Introducere MD, Ph.D., D.Sc., prorector pentru cercetare, mb. director de institut profesor universitar. Detalii

Adresa și harta

Institutul de Medicină Genomică și Boli Rare
1082 Budapesta, Üllői út 78/B.

Taxe

Hipoacuzie non-sindrom

Cardiomiopatie hipertrofică cu fibre COX negative (copilărie)

Tulburări de comunicare intergenomice (recomandate în caz de epuizare/ștergere a ADNmt)

Boli ADN mitocondriale

Boala Parkinson (moștenire autozomală dominantă)

Boli neurodegenerative asociate cu depozitarea fierului cerebral (NBIA)

Diagnosticul pe bază de proteine al distrofiilor musculare din țesutul muscular

Testarea genetică pentru distrofiile musculare

Secvențierea generației următoare utilizând platforma MiSeq

Test de segregare prin mutație

Testarea genetică a bolilor motoneuronului

Paraparesisek spastic ereditar

Sindromul miasteniei congenitale

Testarea genetică a demențelor moonogene

Factorul de risc al demenței

Depresie, tulburare de stres posttraumatic

Accident vascular cerebral - moștenire monogenică

Trinucleoitida repetă bolile

Analiza numărului copierii genomului de codare totală (aCGH) -citogenetica moleculară

Examinarea genomului de codificare

Examinarea exomului clinic (secțiuni complete de codificare)

Rezervare online - plată online

Vă rugăm să alegeți dintre serviciile de mai jos și să completați informațiile dvs. personale. După efectuarea comenzii, vă vom contacta telefonic pentru a vă clarifica rezervarea.

Vă rugăm să rețineți că câmpurile marcate cu un asterisc (*) sunt obligatorii!

Căutător de servicii

Programare

Căutare doctor

Fonduri de asigurări de sănătate

Știri de pe pagina noastră de Facebook

Remdesivirul fabricat în Ungaria este utilizat cu succes

Produsul anti-COVID-19 fabricat în Ungaria pentru tratamentul coronavirusului este utilizat cu succes în spitale.

Semmelweis Ltd. la al 17-lea Campionat Mondial FINA - videoclipuri

Asigurarea medicală a celui de-al 17-lea Campionat Mondial FINA a fost asigurată de Semmelweis Egészségügyi Kft. Vizualizați interviurile cu profesioniștii din domeniul medical!

7 064

167 806

Politica de confidențialitate și gestionarea datelor
Legislație cheie și divulgare
Termeni de utilizare
Imprima
GTC
Tratarea reclamațiilor
Lista de interdicții antidoping
Procedura COVID

Politica de confidențialitate și gestionarea datelor

Politica de Confidențialitate

Semmelweis Kft. (Sediul social: 1085 Budapesta, Üllői út 26. cerințe stabilite în regulamentul de procedură și în legislația națională în vigoare și în actele Uniunii Europene.

Regulamentele privind gestionarea și protecția datelor Semmelweis Kft. (În continuare: regulament) sunt disponibile în permanență pe www.semmelweiskft.hu.

Semmelweis Kft. Își rezervă dreptul de a modifica regulamentele în orice moment, notificând publicului modificările cu 15 zile în avans, publicându-le pe site-ul www.semmelweiskft.hu.

Semmelweis Kft. Se angajează să protejeze datele personale ale clienților și partenerilor săi și consideră extrem de important să respecte dreptul clienților săi la autodeterminarea informațiilor.

Semmelweis Kft. Tratează confidențial datele personale și ia toate măsurile de securitate, tehnice și organizaționale care garantează securitatea datelor.