Dieta cu galactozemie

Primele simptome apar după câteva zile de consum de lapte, care sunt după cum urmează:

galactozemie

    • intoleranță la mâncare,
    • icter,
    • depresie,
    • iritabilitate,
    • convulsii de tip epileptic,
    • extindere hepatică (hepatomegalie).

Pe lângă hrănirea cu lapte, în decurs de un an se dezvoltă boli grave care sunt după cum urmează:

    • Cataractă gri,
    • ciroză,
    • insuficiență renală,
    • întârziere fizică și mentală severă.

Galactozemia se caracterizează printr-o serie de anomalii de laborator, precum glicemia scăzută, creșterea excreției de aminoacizi. În timpul examenului fizic, pot fi detectate mărirea ficatului și lichidul abdominal liber. În plus, cataracta și dizabilitățile intelectuale sunt frecvente. Semnele de diagnostic ale galactozemiei sunt marcate mai jos.

Constatări tipice de laborator:

  • scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie)
  • creșterea excreției de aminoacizi în urină
  • scăderea activității enzimei detectabilă în sânge
  • Defect genic detectabil prin analiza ADN-ului

Semne care pot fi detectate prin examinări fizice:

  • extindere hepatică (hepatomegalie)
  • lichid abdominal liber (ascită)
  • ciroză

Constatări oftalmice tipice:

Odată pus diagnosticul, toate alimentele care conțin lapte trebuie evitate cu strictețe! Bebelușul trebuie să primească o formulă specială pe bază de soia, fără lactoză.

Ar trebui să mâncați o dietă fără lactoză, săracă în galactoză, pe tot parcursul vieții!

Boala este decisă în momentul concepției, deci în prezent nu există nicio modalitate de a preveni defectul genetic. În Ungaria, screening-ul nou-născuților pentru galactozemie este obligatoriu. Examinarea completă, ajustarea dietei și îngrijirea regulată a pacientului se efectuează la centrele desemnate. Există, de asemenea, o modalitate de a detecta deficiența enzimatică în uter, dar este discutabil în ce măsură deficitul enzimatic detectat poate justifica întreruperea sarcinii.

Șanse de recuperare

Cu un stil de viață adecvat, perspectivele de viață ale pacientului sunt bune. Dieta necesară degradează calitatea vieții, dar pacienții se obișnuiesc cu ușurință. Într-un caz nerecunoscut sau diagnosticat greșit, copiii încă alăptați mor în decurs de un an.

Informatii utile

Din păcate, multe alimente din Ungaria nu indică încă dacă conțin lapte, ceea ce este de așteptat în cazul mai multor produse de patiserie. Acest lucru ar fi, desigur, de interes principal nu numai pentru galactosemice, ci și pentru cei cu intoleranță la lactoză. Prin urmare, un pacient cu galatosemie ar trebui să mănânce numai alimente care sunt clar marcate ca fiind lipsite de lapte, lactoză, măruntaie, mazăre verde și anumite ingrediente din soia.

Lactoza este un excipient în multe medicamente. Ori de câte ori primiți un medicament de la medicul dumneavoastră, indicați prezența galactozemiei și verificați dacă medicamentul conține lactoză înainte de a prescrie medicamentul. În caz de îndoială, contactați reprezentantul companiei care produce medicamentul.

Galactozemia este moștenită într-un mod autosomal recesiv, deci există o șansă de 25% de recurență la frați. Pacienta își moștenește tulburarea de la descendenți, cu toate acestea, poate avea un copil.