Hipercolesterolemie familială - Nu intrați în panică!

Opțiunile terapeutice moderne pentru pacienții cu risc crescut cu colesterol ridicat ereditar nu sunt încă admise.

Dr. Gábor Ákos Gesztes a avut în mod neașteptat un atac de cord la vârsta de 42 de ani, deoarece plăcile formate în arterele coronare care îi furnizau inima au cauzat ocluzie vasculară completă. În ciuda resuscitării multiple și a vasodilatației cu cateter, mușchiul inimii nu a putut asigura circulația sângelui necesară pentru a susține viața. Corpul său a fost răcit, sub comă artificială, plasat pe o circulație externă (ECMO) și apoi pe un ventilator. A petrecut aproape o săptămână așa că ... între viață și moarte. Pe lângă un nivel ridicat de îngrijire medicală, a fost nevoie de un miracol pentru a reveni de aici. A avut a doua șansă. Din fericire, el este bine astăzi. Ea conduce grupul ereditar, cu conținut ridicat de colesterol al Asociației Naționale a Pacienților HEART SN și lucrează pentru ca viața colegilor săi să nu fie doar un miracol.

Este o boală genetică care nu poate fi rezolvată prin modificări ale dietei și stilului de viață, necesită cu siguranță medicație. Deoarece terapiile eficiente nu au fost încă disponibile pentru generațiile anterioare, persoanele cu FH se caracterizează prin niveluri ridicate de colesterol și boli cardiovasculare și deces în rândul părinților și bunicilor (55 de ani pentru bărbați și 60 de ani pentru femei).

Obiectivele privind colesterolul sunt acum realizabile la majoritatea pacienților conștiincioși care consumă medicamente și pot reduce semnificativ incidența infarctului și a altor tragedii cardiovasculare.

Boala colesterolului ridicat este cunoscută de mult timp, iar Brown și Goldstein au primit, de asemenea, Premiul Nobel pentru medicină din 1985 pentru cercetarea lor asupra bolilor legate de colesterol. Cei doi oameni de știință au arătat că colesterolul LDL (acest colesterol „rău”) poate fi preluat de celulele din sânge folosind așa-numiții receptori LDL pe suprafața lor.

În cazurile de colesterol ridicat ereditar, din motive genetice, cel puțin jumătate din acești receptori lipsesc, astfel încât celulele nu pot absorbi la fel de mult colesterol, iar excesul rămâne în sânge (și se acumulează în peretele vaselor de sânge în timp). Acest lucru determină niveluri extrem de ridicate de colesterol LDL în boala ereditară a colesterolului ridicat, în timp ce alți parametri ai grăsimii din sânge - trigliceridele sau factorul protector de colesterol HDL - pot fi normali.

Boala se poate datora mutațiilor la 4 gene cunoscute. Boala, pe scurt, înseamnă că o persoană moștenește o genă normală a receptorului LDL de la un părinte, dar primește o genă mutantă inactivă funcțional de la celălalt părinte. Numărul receptorilor LDL este redus la jumătate, rezultând niveluri extrem de ridicate de LDL-C. Astfel, atunci când este implicat un părinte, copilul este cu 50% mai probabil să moștenească boala, iar ambii părinți prezintă un risc și mai mare.

Boala ereditară a colesterolului ridicat este prezentă la aproximativ unul din cinci sute de adulți și apare la unul din fiecare 20 de indivizi cu colesterol ridicat. Sondajele recente vorbesc despre o incidență mai mare, cu un raport de 1: 200 în Olanda, de exemplu. În Ungaria, numărul persoanelor afectate este estimat la 20-50.000. Pacienții afectați dezvoltă boli cardiace simptomatice încă de la 30 și 40 de ani.

În Ungaria, în prezent se efectuează un screening pentru „sistem în cascadă” pentru această boală, ceea ce înseamnă că, dacă se descoperă boala, vor fi examinați și membrii de familie de gradul I, II și III ai pacientului cu FH, dintre care aproximativ 8.000 de pacienți sunt în prezent tratați, deci 40.000 de oameni buni care cred că sunt sănătoși nu au informații despre implicarea lor.)

Din păcate, pentru unii pacienți cu FH cu risc foarte ridicat, chiar și medicamentele acceptate astăzi nu pot atinge obiectivul de colesterol stabilit în recomandările profesionale, așa că în prezent acești pacienți pun viața în pericol, chiar dacă respectă pe deplin prescripțiile medicilor. Astfel de pacienți cu risc crescut ar avea nevoie de medicamente mai noi, inovatoare, care scad colesterolul, care sunt deja disponibile în multe țări europene. Includerea acestor terapii ar fi importantă, deoarece fiecare reducere de 1% a nivelului de colesterol reduce riscul de infarct cu cel puțin 2%, deci are un beneficiu imens atât pentru pacient, cât și pentru familia sa, precum și pentru economia națională.