Simptome și tratamentul deficitului de lipoproteine lipazice

Autor: Szab Emese

Lector: prof. dr. Medicină internă Anik Somogyi, endocrinolog, farmacolog clinic, doctor al Academiei Maghiare de Științe

Ce este deficitul de lipoproteină lipază?

Deficitul de lipoproteine lipazice este o boală rară, forma sa homozigotă fiind foarte rară. Pentru cei cu o formă homozigotă a bolii, nivelul trigliceridelor normale de 1,7 mmol/litru poate crește la 50-100 mmol/litru. Asta pentru ca organismul este incapabil să descompună anumite grăsimi din cauza lipsei lipoproteinei lipazei, ceea ce cauzează o problemă gravă.

Apariția deficitului de lipoproteină lipază

Boala forma sa homozigotă este una la un milion de oameni (ceea ce înseamnă că pot exista în total 10 astfel de pacienți în Ungaria), chiar formă heterozigotă de la unu la cinci. Acesta din urmă înseamnă doar un deficit de lipoproteină lipază sau o funcție mai rea, prima o deficiență completă. Lipsa lipoproteinelor lipazice poate afecta atât bărbații, cât și femeile, nu există nicio diferență de gen în acest sens.

Cauze ale deficitului de lipoproteine lipazice

Diabetul gestațional poate fi permanent
Sindromul Fishy: o boală neplăcută
Starea rezistentă la insulină poate fi inversată?
7 modalități de a nu rata mâncarea
Cei care sunt abandonați sunt în pericol
Când se măsoară nivelul colesterolului?
O altă grăsime de dezghețare a părului
Misterioasa boală musculară a lui Mario G Mariotze
Mucopolizaharidoză: Poate provoca moartea
O problemă rară, dar gravă, este sindromul von Happel-Lindau

Lipoprotein lipaza este o enzimă care descompune grăsimile: dacă o persoană consumă grăsime în condiții normale, organismul o prelucrează cu ajutorul ei în câteva ore. Lipoproteina lipază este prezentă în endoteliu (stratul celular care acoperă interiorul vaselor de sânge), în principal în mușchi, grăsimi și inimă și în memoria femeilor însărcinate.

Lipoproteina este lipaza în absența sa, organismul nu poate descompune molecule mai mari de grăsime din sânge, Arată așa în sânge (pot circula în vasele de sânge timp de 2-3 zile). Lipsa lipoproteinelor lipazice în formă homozigotă este cauzată de o diferență a cromozomului opt. Această formă apare numai atunci când doi cromozomi omologi (perechi de cromozomi) poartă același agon (AA-dominant sau a-) la același locus. Recesiv). La heterozigoti, două gene sunt dominante într-unul din aceleași loci, în timp ce genele responsabile de natura recesivă se găsesc în cealaltă (Aa). Este posibil ca semnele clinice ale deficitului de lipoproteine să nu se dezvolte sub această formă.

Tulburare a metabolismului lipidic cauzată de un defect al genei lipoprotein lipazei, poate fi legat și de alte boli. Acestea includ diabetul, bolile hepatice și anumite boli imunologice. Funcția lipoproteinei lipazei poate fi afectată de alte boli, dar deficiența are și un fundal genetic. Lipoprotein lipaza lipsă sau redusă/anormală poate fi asociată cu alcoolism și tulburări hematologice.

Simptome ale deficitului de lipoproteine lipazice

Simptomele semnificative ale bolii apar în adolescență, iar forma homozigotă poate fi observată la copii. Se poate observa deficitul lipoprotein lipazei persoana afectată are dureri abdominale, dezvoltă inflamația pancreasului. Mai târziu, în boală, ficatul și piciorul se măresc și diabetul ușor poate fi asociat cu acesta. Pistruii pot fi pete galbene pe piele, care se pot forma în principal pe fese, în jurul ochilor și pe coate. Deficitul de lipoproteine lipazice este cu siguranță indicat de niveluri ridicate de trigliceride și un risc crescut de osteoartrita.

Este o formă heterozigotă în care pacientul nu este în stare să proceseze bine grăsimile: durează două-trei zile, nu câteva. Acumularea rezultată a trigliceridelor în acest caz crește și riscul de osteoartrită.

Enzima lipoproteinei lipazice este necesară pentru descompunerea grăsimilor din sânge

Este caracteristic faptul că atunci când sângele pacientului este preluat și apoi plasat într-un frigider gol și lăsat să stea, conținutul peletei va fi ca și cum ar fi un lichid alb. Acest lucru se datorează faptului că celula sanguină necompusă iese din suprafața celulelor roșii din sânge și le ascunde.

În absența lipoproteinei în formă homozigotă nivelul trigliceridelor normale de 1,7 mmol/litru crește la 50-100 mmol/litru. Desigur, nivelurile ridicate de trigliceride iau multe forme, iar în fundal, lipoproteinele nu au întotdeauna deficit de lipază sau funcție insuficientă. Lipsa lipoproteinelor pentru cauze homozigote determină așa-numita hiperlipoproteinemie de tip I. În acest mediu, nivelul colesterolului nu este în general ridicat, doar nivelurile de trigliceride sunt crescute. Deficitul sau anomalia lipoproteinelor lipazice a fost, de asemenea, demonstrată în hiperlipidemia de tip V, care este mult mai frecventă și adesea asociată cu alte boli.

Diagnosticul deficitului lipoproteic lipazei

În absența lipoproteinelor lipoză homozigote, nivelurile trigliceridelor sunt întotdeauna ridicate, dar nivelurile sunt, de asemenea, crescute sub forma heterozigotă. Din fericire, diagnosticul se face cu un test genetic, care poate fi efectuat de centrele mai mari de acasă. Cu toate acestea, acest lucru nu este absolut necesar: tabloul clinic al bolii este foarte caracteristic: abdomenul pacienților are cap, o apendice mărită de origine necunoscută. Pe de altă parte, se comportă ca sânge detașat și răcit. Medicii generaliști vor îndruma cu siguranță astfel de pacienți la un specialist.

Lipoproteina este o deficiență circulantă a lipazei

Nerespectarea moleculelor mai mari de grăsime (trigliceride) care pot fi observate în sânge pot cauza probleme grave. De exemplu, pot intra în vasele mici și le pot ascunde. Moleculele de grăsime pot înfunda pancreasul și arterele cerebrale sub 50-100 mmol/litru și pot provoca tromboză.

Tratamentul deficitului de lipoproteine lipazice

Deficitul de lipoproteină lipază nu poate fi tratat cu medicamente, Părțile interesate trebuie să urmeze o dietă strictă. În practică, aceasta înseamnă că, în loc de 30-50 de grame pe zi, pot consuma doar 10-20 de grame de grăsime. Ar trebui depuse eforturi pentru a consuma grăsimi de lungime medie. Un exemplu este untul de cocos. De asemenea, trebuie să se asigure că pacienții mănâncă lapte cu conținut scăzut de grăsimi și carne slabă și, în cazuri severe, în stare acută, poate fi necesară dializă.

Șanse de acumulare a deficitului de lipoproteină lipază

Boala incurabil, dar dacă persoana afectată urmează dieta, starea sa nu provoacă probleme grave.

Prevenirea deficitului de lipoproteine lipazice

Deoarece deficitul lipoprotein lipazei este determinat genetic, nu există nicio modalitate de a preveni deficiența.

Lipoproteina este un complex de deficit de lipază

Deficitul lipoproteic lipazic Inflamația pancreasului poate fi complicată, dar poate provoca și simptome cerebrale: masa ridicată de grăsime poate provoca blocaje temporare și acolo, provocând confuzie. Liposucția și tromboza se pot dezvolta în altă parte a corpului, dar de obicei pancreasul și vasele de sânge ale creierului sunt mai afectate. Acumularea de grăsime poate fi, de asemenea, crescută în măduva osoasă, iar deficitul de lipoproteină lipază poate fi asociat cu boli hematologice. Deficitul de lipoproteine lipază poate fi fatal din cauza simptomelor abdominale și cerebrale.

Informatii utile

Studiile efectuate pe animale la șoareci au arătat că o dietă bogată în carbohidrați are ca rezultat o creștere a activării lipoproteinelor lipazice (efect de fond). Cu toate acestea, se afirmă că metabolismul carbohidraților și al grăsimilor sunt legate). De asemenea, ar putea rezulta că un efect nutrițional bogat în carbohidrați are un efect benefic asupra bolii, dar o dietă bogată în carbohidrați crește riscul de a dezvolta obezitate, rezistență la insulină și diabet. În practică, acesta poate să nu fie răspunsul în Ungaria - cel puțin conform experimentelor pe animale.

Vă mulțumim pentru ajutor la pregătirea acestui articol. dr. Anik Somogyi, Universitatea de Medicină Semmelweis II. s. Belklinika pentru profesori universitari.

Simptome și tratamentul deficitului de lipoproteine ​​lipazice